东楚网黄石新闻网（黄石日报）黄石市妇幼保健院健康教育科
什么情况下需进行遗传优生咨询？
１．本人或家族成员患有某种遗传病或先天畸形；
２．生过遗传病患儿或先天畸形患儿的父母；
３．不明原因的反复自然流产；
４．婚后多年不育；
５．性器官发育异常的男女和原发闭经妇女；
６．原因不明的智力低下；
７．父母或同胞为染色体结构异常患者；
８．３５岁以上的高龄产妇；
９．长期接触不良环境因素、病毒感染、服药不当，以及患有某些慢性疾病的孕妇；
１０．青年男女的婚前或孕前检查与咨询。
何谓染色体病？
染色体是遗传物质——基因的载体，人类的每条染色体上平均携带上千个基因，染色体数目或结构异常，都将引起许多基因的增加或缺失，而产生多种畸形，导致染色体病。现已发现人类的染色体数目异常和结构畸变１００００多种，已确定的染色体综合征１００多种，所以染色体检查已成为临床实验的常规检查内容之一。对智力低下、先天畸形、不良孕产史（反复自然流产或死胎、畸胎史）、不育、原发闭经患者，应进行染色体检查。
孕前及孕期为什么要抽血查病毒感染？
ＴＯＲＣＨ是一组病原微生物的英文缩写。ＴＯ即弓形虫，Ｒ即风疹病毒，Ｃ即巨细胞病毒，Ｈ即单纯疱疹病毒Ⅰ、Ⅱ型。这组病原体可通过胎盘传给胎儿，引起宫内感染，导致流产、死胎、先天畸形、智力障碍等不良妊娠结局。
孕前检查的重要性
孕前３～６个月应做相关检查，全面了解夫妻双方的身体状况；黄石市妇幼保健院妇女保健科推出的孕前保健服务，将帮助准爸爸、准妈妈提高孕前保健意识，排除不良孕育因素，掌握基本的优孕知识，测评最佳受孕期，选择最佳受孕时期，孕育优质胚胎，为宝宝创造最佳先天条件。
孕前检查
孕前１～２个月应开始相关检查，全面了解夫妻双方身体状况。
早孕检查
应尽早到妇保科确诊怀孕。
注意个人行为及生活方式。
如孕前未做相关检查，此时应补做。
有腹痛者应进行Ｂ超检查以排除宫外孕可能。
有阴道出血者，无论出血量多少，均应尽早做Ｂ超排除宫外孕，若为先兆流产则保胎治疗；必要时做阴道检查排除宫颈病变引起的出血。
孕期阴道炎：选择孕期可用药物治疗。
早孕检查无异常，孕１１～１３．６周首次筛查畸形。
营养测评：最新最权威的膳食营养测评软件，根据年龄、体重、职业等情况判断营养摄入是否均衡，诊断出个人所缺的和多出 的营养成分，并提出营养和运动建议。
优孕测评：可以为孕前夫妇预测最佳受孕期，为孕妇客观评估胎儿在母体内的孕育状况，提供准确并具有个体化的全面的孕产期保健指导。
咨询范围
遗传与优生；孕期用药；环境卫生与优生；微生物感染与优生；内科疾病与妊娠；孕期食品卫生，营养与优生；孕期个人行为及生活方式与优生。
检查内容与时间
一、孕前检查
孕前１－２个月应开始相关检查，全面了解夫妻双方的身体状况，在生理、心理处于最佳时期受孕，为生育一个健康宝宝做准备。
１．夫妻双方应行血常规、尿常规、肝功能需空腹 、乙肝两对半、血型检查。
２．男方行精液常规检查３－５天不同房 。
３．女方行妇科检查、乳腺检查月经干净２－３天 ，血铅及血微量元素检查。ＴＯＲＣＨ检查弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒 ，此四项病原感染急性期应避免受孕。
４．孕前１－２个月及孕早期提倡补充叶酸，预防发生胎儿神经管畸形。
二、孕早期检查
１．应尽早确诊怀孕，注意个人行为及生活方式卫生。
２．孕早期出现阴道出血、腹痛、早孕反应等不适及早就诊，以根据病情采取相应治疗。
３．孕前未做相关检查，此时可补做。
三、孕中、晚期检查
此期通过三维彩超、唐氏筛查等检查可筛查胎儿畸形。
四、产后４２天检查
检查产妇全身及生殖道恢复情况，并进行新生儿喂养及计划生育指导。
